Раннее развитие детей
сайт П.В. Тюленева

Фармакогенетика
Home Up Науч. основа Раннее разв. "12-летка" Образование Что нового? Читать Поиск Акад.образов.

Программа "КАЖДОЙ СЕМЬЕ - ОДАРЕННЫХ ДЕТЕЙ"

Фармакогенетика - новая наука

Новая наука - фармакогенетика, позволяющая синтезировать индивидуализированные лекарства. Научные данные о методах генетической инженерии, синтеза и индивидуализации в области фармакологических, лекарственных средств. Родителям следует использовать возможности фармакогенетики при уходе и лечении детей - рекомендации системы МИР, П.В. Тюленев.

Не вызывает никаких сомнений, что рожденное совсем недавно, не более полутора десятков лет тому назад, новое направление в медицинской науке и практике - генная терапия - станет одним из ведущим в медицине ХХI века. Мы попросили рассказать о новых достижениях в этой области профессора Даниила Голубева.

Даниил Голубев:

Генная терапия - как направление практической медицины - стала возможной только после химической идентификации генов и выяснения их роли в возникновении тех или иных заболеваний. Основополагающие открытия в этой области были сделаны во второй половине ХХ века, но только в самом его конце появилась возможность практически влиять на измененные гены, заменяя их целиком или даже "реставрируя" отдельные фрагменты и тем самым восстанавливая их нормальное функционирование.

Только что стало известно об удачной операции такого рода, проведенной во Франции. Четверым детям с редким наследственным заболеванием - циклической нейропенией - "замерили" дефектные участки ДНК клеток костного мозга нормальными" последовательностями, что привело к полному выздоровлению от практически неизлечимого заболевания. Через несколько дней после проведенной процедуры в кроветворных органах началась нормальная выработка форменных элементов крови.

Евгений Муслин:

Каким путем вводятся в организм больного новые гены или их фрагменты?

Даниил Голубев:

Это введение оказалось самым сложным элементом всей процедуры, потому сто получить нужный ген, или даже синтезировать его или его часть при знании структуры и при современной биотехнологической технике дело вполне решаемое. Для введения генов в организм больного используют специальные структуры, так называемые векторы, к которым "приклеивают" гены или их фрагменты, и которые, проникая в клетки, привносят эти гены в хромосомы. Векторы бывают либо синтетическими, либо "натуральными". В качестве последних чаще всего применяют вирусы. В парижской клинике "Некер", где проводилась описанная выше операция, для такого введения использовали вирусный вектор, и с этим связаны разнообразные сложности, в том числе, и чисто этические.

 

Евгений Муслин:

 

Что вы имеете в виду?

 

Даниил Голубев:

 

В качестве вирусного вектора французские врачи и ученые использовали так называемые ретровирусы, легко проникающие в клеточные ядра и связывающиеся в хромосомой ДНК. Те ретровирусы, которые применялись в этих манипуляциях, ничем "криминальным" себя "не запятнали" и никаких вредных последствий не вызвали. Но в вирусное семейство ретровирусов входят также разнообразные патогенные агенты - и опухолеродные и "спидоподобные" , так что известного беспокойства за будущее реципиентов, получивших такие векторы, избежать трудно. Поэтому, кстати, такую операцию можно было сделать во Франции, а не в Германии или США, где законы, контролирующие такого рода манипуляции, чрезвычайно строги.

 

Евгений Муслин:

 

Все ли процедуры, относящиеся к категории генной терапии, столь противоречивы и сложны для внедрения в широкую практику?

 

Даниил Голубев:

 

Нет, далеко не все. Вот, например, исследования доктора Эрика Ландера, директора Центра генных исследований в Бостоне и доктора Стефена Лиггета из Университета Дюка в Цинциннати посвящены другому аспекту генной терапии, не связанному ни с каким особым риском. Эти ученые в своих независимых экспериментах установили, что у разных генов разных людей могут быть общие вариации в одной или двух позициях. Это именно единичные вариации, их немного, но их изучение дает совершенно неожиданные возможности для самых разнообразных аспектов лечения различных заболеваний.

 

Евгений Муслин:

 

Приведите, пожалуйста, какие-либо конкретные примеры.

 

Даниил Голубев:

 

Некоторые из выявленных генных вариаций не имеют никакого медицинского значения, то есть их обладатели ничем не отличаются от окружающих их людей до тех пор,...пока не заболевают. В случае же заболевания оказывается, что в зависимости от наличия той или иной вариации гена люди по-разному реагируют на одни и те же лекарства: либо - сильно, либо - слабо, либо - вообще никак. Без знания этих особенностей эффективное лечение данного больного осуществить невозможно.

 

Доктор Лиггет изучал с этих позиций, в частности, ген, определяющий синтез белка, вызывающего расслабление (релаксацию) мышц грудной клетки при вдохе и, напротив, усиливающих сокращение сердечных мышц. Лекарства, применяемые при лечении астмы, а также некоторые "сердечные" средства связываются с этим белком и эта связь лежит в основе их терапевтического действия. Но исследования доктора Лиггета, проведенные на 100 здоровых людях, показали, что существуют 3 различные вариации указанного гена, работающие нормально, пока человек здоров и не принимает лекарств, которые должны так или иначе воздействовать на активность этого белка( то есть расслаблять мышцы грудной клетки при астме и усиливать сокращение сердечных мышц при сердечной патологии). В этом последнем случае как раз и оказалось, что больные в зависимости от своего варианта гена либо хорошо реагируют на соответствующие лекарства, либо слабо реагируют, либо совсем инертны у ним, то есть лекарства на них вообще не действуют! А ведь речь идет о серьезнейших заболеваниях сердца и легких, нередко ведущих к фатальному исходу.

 

Евгений Муслин:

 

Это - экспериментальные или клинические данные?

 

Даниил Голубев:

 

В том-то и дело, что клинические! Доктор Лиггет и его коллеги проанализировали и опубликовали данные о 259 пациентах госпиталя в Университете штата Цинциннати. Все они страдали острой сердечной недостаточностью. У них был определен вариант гена, кодирующего указанный белок. В течение 100 дней после помещения в госпиталь и начала лечения примерно 60 процентов больных с одним из трех вариантов гена либо умерли, либо были признаны нуждающимися в срочной пересадке сердца, поскольку другого метода лечения просто не было. Лекарства на этих больных не действовали.

 

Евгений Муслин:

 

Какие же практические выводы вытекают из этих данных?

 

Даниил Голубев:

 

Некоторые фармацевтические компании приступают к синтезу индивидуальных лекарств, созданных специально для данного больного на основании изучения структуры того или иного гена и приготовления препарата, специфически действующего на именно на эту структуру. Индивидуальная генетическая диагностика и опять-таки индивидуальны й лекарственный синтез. Уже сегодня такой индивидуальный генетический анализ при некоторых заболеваниях, в частности, при той же астме, доступен целому ряду исследовательских центров, а индивидуальный синтез лекарств - некоторым ведущим фармацевтическим компаниям. Это новая дисциплина - фармакогенетика! И именно она должна стать ведущей в лечебной практике ХХI века.

 

Самое замечательное гуманитарное открытие века: "Читать - раньше, чем ходить"
Home Up Стволовые клетки
"Раннее развитие ребенка" и "Система МИР", а так же названия методов "Читать, считать, знать ноты ... - раньше, чем ходить" и т.д. являются торговыми марками Академии образования, социального и экономического развития. 
Вопросы и предложения направляйте по адресу:  aor@oss.ru или:
 
Copyright © 2000 Академия образования, социального и экономического развития. 
Все права защищены  и зарегистрированы. Использование без сылок на сайт запрещается.  All rights reserved.
Последняя модификация: суббота декабря 07, 2002.